Порфирия — это довольно редкое заболевание с нарушением пигментного обмена и повышенным содержанием порфирина в крови. Причиной болезни является мутация гена, ответственного за активность биосинтеза составной части гемоглобина — гема. Термин «порфирос» греческого происхождения, характеризует пурпурно-красные кристаллы — порфирины, которые при заболевании выделяются с мочой и калом, придавая им красноватый оттенок, отчего в последствие и возникло название болезни. Тип наследования этого недуга аутосомно-доминантный и проявляется он фотодерматозом, гемолитическими процессами, нервно-психическими и желудочно-кишечными расстройствами.
В зависимости от локализации нарушения метаболических процессов порфирию подразделяют на: эритропоэтическую и печеночную.
Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:
- приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
- злоупотребление спиртными напитками;
- продолжительное голодание;
- различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
- отравление химическими веществами;
- нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
- длительное влияние стрессовых ситуаций;
- период беременности.
Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами.
Лечение порфирии строго индивидуальное. Оно включает гематотерапию (вливание крови через капельницу), генную терапию (попытка устранить или заблокировать мутационной ген), медикаментозную терапию и общестимулирующую терапию.
В лечении эритропоэтических порфирий прогрессивным методом считается пересадка стволовых клеток в костный мозг. Сопутствующие заболевания (полиневропатия, припадки, анемии) лечат в отдельном порядке.
Одним из основных способов снизить негативные проявления порфирии является защита организма от действия солнца. Важно исключить прием определенных групп лекарственных препаратов – транквилизаторов, анальгина, сульфаниламидов. При резко выраженном болевом синдроме при порфирии назначаются наркотические препараты – аминазин.
Больным порфирией обязательно назначается витаминотерапия – прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола. Для лечения кожных проявлений порфирии рекомендуют мази с содержанием резоцина или кортикостероидов.
В зависимости от локализации нарушения метаболических процессов порфирию подразделяют на: эритропоэтическую и печеночную.
Причины
В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей.Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:
- приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
- злоупотребление спиртными напитками;
- продолжительное голодание;
- различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
- отравление химическими веществами;
- нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
- длительное влияние стрессовых ситуаций;
- период беременности.
Симптомы
Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами.
Диагностика и лечение
Диагностируют порфирию биохимическими методами. Также проводят подробный анализ симптоматической картины. Часто твёрдую диагностику дают фототесты (тесты на свет).Лечение порфирии строго индивидуальное. Оно включает гематотерапию (вливание крови через капельницу), генную терапию (попытка устранить или заблокировать мутационной ген), медикаментозную терапию и общестимулирующую терапию.
В лечении эритропоэтических порфирий прогрессивным методом считается пересадка стволовых клеток в костный мозг. Сопутствующие заболевания (полиневропатия, припадки, анемии) лечат в отдельном порядке.
Одним из основных способов снизить негативные проявления порфирии является защита организма от действия солнца. Важно исключить прием определенных групп лекарственных препаратов – транквилизаторов, анальгина, сульфаниламидов. При резко выраженном болевом синдроме при порфирии назначаются наркотические препараты – аминазин.
Больным порфирией обязательно назначается витаминотерапия – прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола. Для лечения кожных проявлений порфирии рекомендуют мази с содержанием резоцина или кортикостероидов.
